Miray’ın Hikâyesi Proteus Sendromu İçin Umut Oldu: ABD’deki Araştırma Türkiye’deki Ailelerin Umudu Olabilir

Türkiye’de nadir hastalıklarla mücadele eden ailelerin dikkatini çeken bir gelişme sosyal medyada gündem oldu. Proteus sendromu tanısıyla yaşamını sürdüren Miray’ın annesi, kızının hastalığıyla ilgili yürüttükleri araştırmalar sırasında ABD’deki National Institutes of Health (NIH) bünyesinde Proteus sendromuna yönelik sürdürülen çalışmaya dikkat çekti. Miray’ın hikâyesi, dünyada yalnızca çok az sayıda kişide görülen bu nadir hastalıkla mücadele eden çocuklar ve aileleri açısından yeni bir umut kapısının aralanabileceğini gösterdi.

Miray’ın annesi tarafından sosyal medyada paylaşılan videoda, kızının hastalığı nedeniyle yıllardır süren mücadelenin yanı sıra Proteus sendromuyla ilgili yeni gelişmelerden duyduğu heyecan anlatıldı. Paylaşımda NIH’ye ulaşılabilecek iletişim bilgilerinin de paylaşılması, hastalıkla mücadele eden ailelerin bilimsel araştırmalara ve olası tedavi seçeneklerine ulaşma konusundaki ilgisini artırdı.

Paylaşımda, “Türkiye’de basın da haber olmadı ama Miray bir ilke imza attı” ifadeleri kullanılırken, Miray’ın hikâyesinin Türkiye’de Proteus sendromu konusunda farkındalığın artmasına katkı sağlaması hedefleniyor. Ancak burada önemli bir ayrım bulunuyor: ABD’de Proteus sendromunun kesin ve onaylanmış bir tedavisinin bulunduğunu söylemek şu aşamada doğru değil. Söz konusu gelişme, hastalığın mekanizmasını hedefleyen ilaç çalışmalarının sürmesi ve bilimsel araştırmalardan elde edilen umut verici bulgularla ilgili olmasıdır.

ABD’de Proteus sendromu için ilaç araştırılıyor

ABD’de National Human Genome Research Institute (NHGRI), Proteus sendromuna yönelik miransertib (MK-7075) adlı ilacın araştırıldığı bir klinik çalışma yürütüyor. NIH’nin klinik araştırma kayıtlarında yer alan çalışmanın amacı, miransertibin Proteus sendromunda güvenli ve etkili olup olmadığını değerlendirmek.

Araştırmada, Proteus sendromunun temelinde bulunan AKT1 genindeki değişiklik nedeniyle ortaya çıkan aşırı büyüme sürecinin yavaşlatılması veya durdurulması hedefleniyor. Çalışmada katılımcıların düzenli olarak değerlendirilmesi, görüntüleme yöntemlerinden yararlanılması ve hastalığın fiziksel işlevler, ağrı ve yaşam kalitesi üzerindeki etkilerinin takip edilmesi planlanıyor.

Miransertib, doğrudan hastalığın altında yatan biyolojik mekanizmalardan birini hedefleyen bir AKT inhibitörü olarak araştırılıyor. Daha önce yapılan erken aşamadaki çalışmalarda, ilacın Proteus sendromu bulunan bazı kişilerde AKT aktivitesini azaltabildiğine ilişkin bulgular elde edildi. 2019 yılında yayımlanan küçük bir çalışmada, altı kişiden beşinde etkilenen dokudaki fosforile AKT düzeyinde belirgin azalma görülürken, araştırmacılar ilacın çocuklarda da potansiyel terapötik etkiler gösterebileceğini bildirdi.

Daha sonraki bazı vaka çalışmalarında ise miransertib kullanan Proteus sendromlu hastalarda hareket kabiliyetinde iyileşme, ağrıda azalma ve bazı aşırı büyüme bulgularında gerileme gibi sonuçlar raporlandı. Ancak bu çalışmaların sayısı sınırlı olduğu için elde edilen sonuçların bütün Proteus sendromu hastalarına uygulanabileceği anlamına gelmiyor.

2025’te yayımlanan araştırma umut verdi ancak temkinli olunması gerekiyor

Miransertib konusunda önemli çalışmalardan biri 2025 yılında yayımlandı. Proteus sendromu ile birlikte PIK3CA ilişkili aşırı büyüme spektrumunu inceleyen MOSAIC çalışmasında toplam 49 katılımcı ilacın güvenlilik analizine dahil edildi. Bunların dört kişisinde Proteus sendromu bulunuyordu.

Çalışmanın sonuçlarında miransertibin genel olarak güvenli ve tolere edilebilir olduğu bildirildi. Bununla birlikte araştırmacılar, ilacın hastalarda ne ölçüde klinik fayda sağladığının kesin olarak belirlenebilmesi için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu vurguladı. Çalışmanın etkinlik değerlendirmesinin, veri toplama ve çalışma tasarımındaki sınırlılıklar nedeniyle yeterli şekilde yapılamadığı da belirtildi.

Dolayısıyla Miray’ın hikâyesi açısından en doğru ifade, “Proteus sendromunun tedavisi bulundu” değil; Proteus sendromunun altında yatan mekanizmayı hedefleyen ilaç araştırmalarında umut verici gelişmeler yaşanıyorşeklinde.

Proteus sendromu nedir?

Proteus sendromu, kemik, cilt ve diğer vücut dokularında orantısız ve ilerleyici büyümelere yol açabilen son derece nadir bir genetik hastalık. Hastalık çoğunlukla vücudun sağ ve sol tarafını farklı şekilde etkiliyor ve aşırı büyüme vücudun farklı bölgelerinde ortaya çıkabiliyor.

Hastalığın belirtileri doğumda belirgin olmayabiliyor. Aşırı büyüme çoğunlukla yaşamın ilk yıllarında, yaklaşık 6 ila 18 ay arasında fark edilmeye başlıyor ve yaş ilerledikçe daha belirgin hale gelebiliyor. Kemikler, cilt, yağ dokusu ve damar yapıları etkilenebiliyor. Bazı hastalarda nörolojik sorunlar, nöbetler veya görme problemleri de görülebiliyor.

Proteus sendromu son derece nadir görülüyor. MedlinePlus Genetics, hastalığın dünya genelindeki sıklığının 1 milyonda 1’den daha düşük olduğunu ve tıp literatüründe yalnızca birkaç yüz vakanın bildirildiğini aktarıyor.

Hastalığın nedeni AKT1 genindeki değişiklik

Proteus sendromunun temelinde çoğunlukla AKT1 geninde meydana gelen bir mutasyon bulunuyor. Bu değişiklik anne veya babadan kalıtsal olarak aktarılmıyor; gelişimin erken dönemlerinde hücrelerden birinde kendiliğinden ortaya çıkıyor. Daha sonra hücreler çoğaldıkça bazı hücrelerde mutasyon bulunurken bazı hücrelerde bulunmuyor. Bu durum “mozaiklik” olarak tanımlanıyor.

AKT1 geni, hücrelerin büyümesi ve bölünmesinin düzenlenmesinde rol oynuyor. Proteus sendromunda görülen değişiklik, AKT1 proteininin normalden fazla aktif hale gelmesine ve hücrelerin kontrolsüz şekilde büyüyüp çoğalmasına katkıda bulunuyor. Bu nedenle araştırmacılar, hastalığın altında yatan mekanizmayı hedefleyen ilaçların aşırı büyüme sürecini kontrol altına alıp alamayacağını araştırıyor.

Miray’ın hikâyesi neden önemli?

Miray’ın hikâyesi yalnızca bir çocuğun nadir bir hastalıkla verdiği mücadeleyi anlatmıyor. Aynı zamanda nadir hastalıklarda tanının, farkındalığın ve bilimsel araştırmaların ne kadar önemli olduğunu da ortaya koyuyor.

Proteus sendromu gibi dünya genelinde çok az kişiyi etkileyen hastalıklarda hasta sayısının düşük olması, araştırmaların yürütülmesini ve tedavi seçeneklerinin geliştirilmesini zorlaştırıyor. Bu nedenle her yeni vaka, bilim dünyası açısından hastalığın daha iyi anlaşılması için önem taşıyor.

Miray’ın annesinin paylaşımı da Türkiye’de Proteus sendromuyla yaşayan ailelerin ABD’deki bilimsel çalışmalardan haberdar olmasına vesile olabilir. NIH’nin yürüttüğü çalışmaların sonucunda miransertibin gerçekten etkili bir tedavi olup olmayacağı ise ilerleyen araştırmalarla netleşecek.

Bugün için Miray ve onun gibi Proteus sendromuyla mücadele eden çocukların aileleri açısından en önemli mesaj şu: Kesinleşmiş bir tedavi henüz bulunmasa da hastalığın mekanizmasına yönelik hedefli tedavi araştırmaları devam ediyor.

Miray’ın hikâyesi, nadir hastalıkların görünür hale gelmesinin ve bu hastalıklarla mücadele eden çocukların sesinin daha fazla duyulmasının, bilimsel araştırmaların gelişmesine katkı sağlayabileceğini bir kez daha gösteriyor.