Phelan-McDermid sendromu nedir? Belirtiler her çocukta farklı

Her yıl 22 Ekim’de düzenlenen Phelan-McDermid Sendromu Farkındalık Günü, bu nadir genetik durumla yaşayan bireylerin ve ailelerinin deneyimlerini görünür kılmayı amaçlıyor. Ailelerin girişimiyle başlayan farkındalık çalışması zamanla uluslararası bir etkinliğe dönüştü. Gün kapsamında sendrom hakkında bilgi paylaşımının artırılması, toplumsal desteğin güçlendirilmesi ve ailelerin ihtiyaç duydukları desteğe ulaşması hedefleniyor. Farkındalığın simgesi olan yeşil renk ise umut, dayanışma ve gücü temsil ediyor.

Kas tonusunda düşüklük, konuşmanın belirgin biçimde gecikmesi ya da gelişmemesi ve öğrenme güçlükleri sendromla ilişkili özellikler arasında yer alıyor. Ancak bu belirtilerin hepsi her bireyde görülmüyor; Phelan-McDermid sendromu çocukları farklı biçimlerde etkileyebiliyor.

Phelan-McDermid sendromu nasıl ortaya çıkıyor?

Phelan-McDermid sendromu çoğunlukla 22’nci kromozomun uzun kolunda bulunan 22q13.3 bölgesindeki genetik materyal kaybıyla ilişkili. Sinir hücreleri arasındaki iletişimde önemli rol üstlenen SHANK3 genindeki hastalık yapıcı değişiklikler de sendroma yol açabiliyor. Dolayısıyla durum yalnızca kromozomun bir bölümünün eksilmesiyle sınırlı değil. Tanı, uygun genetik testler kullanılarak konuluyor.

Sendroma neden olan genetik değişiklik çoğu zaman ailede daha önce görülmeden, kendiliğinden meydana geliyor. Bununla birlikte bazı durumlarda kalıtsal kromozom değişiklikleri de söz konusu olabiliyor. Başka bir gebelikte sendromun tekrarlama ihtimalini değerlendirmek için ailelere genetik danışmanlık öneriliyor.

İlk belirtiler ne zaman ve nasıl fark ediliyor?

Unique kuruluşunun hazırladığı rehbere göre sendromun özellikleri doğum sırasında her zaman belirgin olmayabiliyor. Bebeklik döneminde fark edilebilen bulgulardan biri, kas tonusunun düşük olması anlamına gelen hipotoni. Düşük kas tonusu emme ve yutmayı zorlaştırabilir; oturma, emekleme ve yürüme gibi becerilerin kazanılmasını da etkileyebilir.

Konuşma gelişiminin belirgin biçimde gecikmesi veya konuşmanın hiç gelişmemesi, öğrenme güçlükleri ve bazı bireylerde otizm spektrumuyla ilişkili özellikler görülebiliyor. Belirtilerin kapsamı ve gelişim süreci her çocukta aynı olmadığından, destek ihtiyacı da kişiye göre değişiyor.

Çocuklar iletişimde nasıl desteklenebilir?

Konuşma ve iletişim, sendromdan etkilenen çocukların desteğe ihtiyaç duyabildiği başlıca alanlar arasında bulunuyor. Bazı çocukların anladıkları, sözcüklerle ifade edebildiklerinden daha fazla olabiliyor. Bu nedenle iletişim becerilerini değerlendirirken yalnızca çocuğun konuştuğu kelime sayısına bakılmaması önem taşıyor.

Unique rehberinde, öğrenme sürecinde oyunlardan ve müzikten yararlanılabileceği, becerilerin düzenli tekrarlanmasının da çocuklara destek olabileceği aktarılıyor. Eğitim planının her çocuğun becerileri ve ihtiyaçları dikkate alınarak hazırlanması gerekiyor.

Günlük yaşamda hangi destekler gerekebilir?

Kas tonusundaki düşüklük ve el becerilerinde yaşanan güçlükler; giyinme, yemek yeme, diş fırçalama ve kalem kullanma gibi günlük işleri etkileyebiliyor. Bazı bireylerde nöbetlerin yanı sıra uyku, beslenme, böbrek veya işitmeyle ilgili sorunlar da görülebiliyor. Bu nedenle takip ve destek planının bireyin ihtiyaçlarına göre belirlenmesi önem taşıyor.

Gelişimi desteklemek amacıyla fizyoterapi, ergoterapi, dil ve konuşma terapisi ile alternatif ve destekleyici iletişim yöntemlerinden yararlanılabiliyor. Nadir kromozom ve gen bozukluklarından etkilenen bireylerle ailelerine bilgi ve destek sunan Unique kuruluşunun rehberi de sendromun belirtileri ve günlük yaşama etkileri hakkında bilgi sağlıyor.

22 Ekim farkındalık çalışmaları neyi amaçlıyor?

22 Ekim’de yürütülen çalışmalar, Phelan-McDermid sendromuyla yaşayan bireylerin birbirinden farklı ihtiyaçlarının anlaşılmasına katkı sunmayı hedefliyor. Ailelerin bilgiye ulaşmasının yanı sıra eğitim ve sağlık hizmetlerine erişimlerinin desteklenmesi de farkındalık gününün amaçları arasında yer alıyor.